少儿血友病（hemophilia ）1. 血友病（hemophilia ）的定义（一）血友病的定义和发病情况血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病；共同特点为终生在轻微损伤后发生长时间出血，压迫止血无效。━血友病A 即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG ）缺乏症━血友病B 即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC ）缺乏症2. 发病情况（一）血友病的定义和发病情况在男性人群中，血友病A 的发病率约为1/5000 ，血友病B 的发病率约为1/25000 。所有血友病患者中，血友病A 占80 ％～85 ％，血友病B 占15 ％～20 ％。女性血友病患者极其罕见。1. 凝血机制（二）血友病的病因和发病机制FⅧ、FⅨ缺乏→凝血活酶生成减少→血液凝固障碍→出血正常凝血途径2. 遗传学（二）血友病的病因和发病机制1985 年首次克隆出血友病基因F8gene 突变导致血友病AF8 ：Cytogenetic Location ：Xq28已知有1300 多种F8 基因突变单个DNA building blocks （base pairs ）改变，缺失，插入严重血友病A 最常见的F8 突变是遗传物质的重排-inversion ，涉及较大的F8 片段。F8gene 位于X 染色体长臂2. 遗传学（二）血友病的病因和发病机制血友病A 和B 为X 连锁隐性遗传，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。30% 无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。血友病遗传特点3. 发病机制（二）血友病的病因和发病机制FⅧ主要是由肝脏细胞生成，是血浆中的大分子复合物，与von Willebrand factor 结合在一起。当损伤发生时，FⅧ活化，与vWf 分离，与活化的FⅨ共同作用发挥止血功能。FⅧ的组成包括：促凝活性部分（Ⅷ：C ）和促凝活性抗原（Ⅷ：Ag ）。血友病A 患者血浆中Ⅷ：Ag 并不缺乏，只是Ⅷ促凝活性部分缺乏或功能不良（10% ～15% ）。发病特点（三）临床表现发病年龄：2 岁左右，新生儿，成人同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似终生轻微损伤后出血不止和反复发作出血部位：软组织血肿和关节腔出血出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行1. 皮肤黏膜出血皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位，但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。（三）临床表现皮肤、黏膜出血表现2. 肌肉出血和血肿——重型血友病A 患者常发生多发生在创伤或活动后，见于用力的肌群。血肿在外力作用后并不是即刻明显，...
