病例• 患儿，女，1 岁，近一个月来反复出现抽搐，每日2-3 次，从小喂养困难。• 体格检查：智力低下，表情呆滞，毛发浅褐色，皮肤白，尿有鼠臭味。• 问题：• 1 、该患儿最可能的诊断是什么？• 2 、做何检查以明确诊断？• 3 、如何对患儿进行饮食管理？儿科3 大常见遗传代谢性疾病• 21- 三体综合征• 苯丙酮尿症• 糖原累积病苯丙酮尿症患儿的护理儿科戎安娜目录• 1. 概念• 2. 发病机制• 3. 分型及临床表现• 4. 实验室检查• 5. 诊断与鉴别诊断• 6. 治疗• 7. 护理诊断、措施• 8. 健康教育• 9. 预防一、概念• 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸堆积，并从尿液中大量排出而得名。二、发 病 机 制 GTP －CH三磷酸二氢新蝶呤6 －PTS6- 丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH （缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5- 羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸↑黑色素，甲状腺素，肾上腺素↓4 鸟苷三磷酸（GTP ）BH4BH4BH4遗传代谢病 酶 底物 产物 受体、载体基因突变 生化基础： 肝脏苯丙氨酸代谢途径 酶缺陷导致苯丙氨酸代 谢障碍 • 后果：体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统。 大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 苯乳酸从尿中排出。 发病率 为常染色体隐性遗传病 我国发病率1 ：16500 。北方高于南方。未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下，甚至惊厥发作。 唐氏综合征发病率1 ：600-1000 ，发病率高，不可治，而苯丙酮尿症可治。 • 苯丙酮尿症患儿的上述大部分症状是可逆的，经过饮食控制后，行为异常可好转，癫痫可控制，脑电图可转为正常，毛发由浅变为正常色，特殊气味消失，但智能发育落后很难转变，只有在出生后早发现早治疗才能预防。三、分型及临床表现• 典型（95%-99% ）• 出生时可无任何临床表现，通常3-6 月出现症状。• 重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动减少等。 典型患儿的临床表现1 、神经系统： 智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。• 2 、外观：出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常有湿疹。• 3 、体...
