血 友 病 Hemophilia 定义血友病（hemophilia ）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括： ① 血友病甲，即因子Ⅷ （又称抗血友病球蛋白，AHG ）缺乏症； ② 血友病乙，即因子Ⅸ （又称血浆凝血活酶成分）缺乏症； ③ 血友病丙，即因子Ⅺ （又称血浆凝血活酶前质，PTA ）缺乏症。发病率为5/10 万～10/10 万，以血友病甲较为常见，血友病乙次之，血友病丙罕见。共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血。病因及发病机制血友病甲和乙 为Ⅹ- 连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。 血友病丙 为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。 因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor （vWF ）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。 因子Ⅸ 是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K 的参与。 因子Ⅺ 肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。临床表现出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 1. 皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2. 关节积血 是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。 3. 肌肉出血和血肿 4. 创伤或手术后出血 5. 其他部位的出血此外，血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩；口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡；局部血管受压可引起组织坏死。血友病乙的出血症状与血友病甲相似，绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。实验室检查1. 血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③活化部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异常。出血时间、凝血酶原时间和血小板 正常。 2. 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作纠正试验。 血友病甲、乙、丙纠正试验 患者血浆加入 血友病甲 血友病乙 血友病丙 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清...
