唐氏综合征产前筛查唐氏综合征1886 年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。1959 年法国遗传学家Lejeune 证实此症是由于21号染色体三体所致，故又名21 三体综合征。最常见的一种染色体疾病，在新生儿中发病率1/700 ～1/800 ，随孕妇年龄增加发病率升高。 三体型21- 三体(FISH)der(21;21)核型图谱 临床特征主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。ª特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等;ª通贯掌ª身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。多发畸形智力迟钝( 智商通常< 50)先天性心脏发育畸形 (46%)消化系统发育畸形(7%)听力障碍视力障碍 (70% ；视力严重障碍3%)白血病(3%)60 岁出现临床痴呆症状(66%)脑组织出现Alzheimer 病相关病理改变唐氏患者平均 寿命16.2 岁，50% 患儿在5 岁前死亡，其它年龄组的死亡率比一般人群高5~6 倍，只有8% 的患者活过40 岁，2.6% 活过50 岁。大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。唐氏患者的看护要求：1/3 的唐氏儿在21 岁以前需要全天帮助74% 的唐氏儿在21 岁以前不能让他全天单独留在家里43% 的唐氏儿在21 岁以前不能让他单独留在家里超过1小时Carr J Child Psychol Psychiat 1988预 后疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。预防疾病的经济因素：DS 发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5% 左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。为什么要进行孕期唐氏筛查唐氏综合征的发生率唐氏综合征的发生率约为1.3‰ ，发生风险与母亲年龄呈正相关。如何进行唐氏筛查两个时期• 孕早期 • 孕中期孕早期唐氏筛查 筛查时间（孕周）•生化指标： 9~13+6 周•NT 测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W ( 根据CRL 值确定孕周，CRL = 45 – 84 mm ) 孕早期唐氏筛查标记物• Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A)• Free ßhCG• 超声标记 - Nuchal Translucency (NT)孕早期唐氏筛查有资格开展NT 测量（“一站氏”唐氏筛查）•时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周•内容1. 超声测量胎儿NT 2. 同一天抽母血测量PAPP-A 、Free ßhCG3. 结合NT ...
